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ComprendreLa Mucoviscidose

Mucoviscidose : une maladie d’origine génétique

La mucoviscidose est une maladie génétique grave qui affecte le transport du sodium au travers des muqueuses. Cette déficience freine ou empêche l’hydratation correcte du mucus, présent notamment dans les appareils digestif et respiratoire. Ce dernier devient visqueux – d’où le nom de mucoviscidose : mucus visqueux  –, à l’ origine de la gêne respiratoire et favorisant les infections broncho-pulmonaires, mais également d’autres troubles, au niveau digestif en particulier.

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Pour mieux comprendre la mucoviscidose

L’essentiel pour comprendre la mucoviscidose

Quelle en est l’origine ?

La mucoviscidose est provoquée par la mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) qui intervient dans la fabrication d’une protéine du même nom (portée par le chromosome 7). Cette protéine a pour mission de réguler le transport du sodium à travers la membrane des muqueuses glandulaires corporelles. Lorsque cette fonction est insuffisamment ou pas assurée, le mucus, mal hydraté, devient visqueux et obstrue les canaux de nombreux organes. La transmission de cette maladie est dite autosomique récessive. Autrement dit l’anomalie est apportée par chacun des deux parents. La maladie touche aussi bien les filles que les garçons.


Quelles en sont les conséquences ?

La mucoviscidose se manifeste par une grande variété de symptômes. Les plus fréquents sont l’encombrement et l’infection des bronches, provoquant toux, expectorations et essoufflement, les infections chroniques et la dégradation des poumons, les troubles digestifs et hépatiques. Au niveau intestinal, l’absorption normale des nutriments devient plus difficile provoquant amaigrissement, fatigue, retard de croissance…. Des douleurs abdominales peuvent être ressenties. D’autres organes sont potentiellement concernés comme le pancréas ou les organes de reproduction.

L’augmentation continue de l’espérance de vie des patients entraine par ailleurs l’apparition de nouvelles difficultés : complications digestives, métaboliques, rénales ou ostéoarticulaires, diabète, infertilité… Cependant, plus de 1 800 mutations du gène ont été recensées. Tous les patients ne sont donc pas atteints partout de la même manière, ni avec la même intensité, ni à la même période de leur vie.


Qui est concerné ?

En France, on comptait près de 7000 patients atteints de mucoviscidose, en 2015, avec autant d’hommes que de femmes, et 2 millions de personnes porteuses saines du gène. On estime que la proportion des enfants touchés par la maladie est de un pour 4 000 naissances. Plus de la moitié des patients sont aujourd’hui des adultes. Leur espérance de vie, qui ne cesse de croître, dépend  notamment de  leur  qualité  de  vie  quotidienne,  elle-même  conditionnée  par  les  avancées  thérapeutiques.

Sources :
http://www.vaincrelamuco.org/vivre-avec/la-mucoviscidose
http://www.vaincrelamuco.org/sites/default/files/communique_soutien_vaincre_la_muco_crcm_2016.pdf


Comment les patients sont-ils pris en charge ?

La mucoviscidose est une maladie chronique et, pour le moment, incurable. Mais les traitements et les soins destinés à la prévention et à la réduction des symptômes se sont considérablement améliorés au fil des années, comme le montre l’allongement de l’espérance de vie des patients. Aujourd’hui, ces derniers bénéficient d’une prise en charge pluridisciplinaire (pédiatres pneumologues, infirmiers, kinésithérapeute, diététicien, spécialistes ORL, gastro-entérologue…), coordonnée par les Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM).

Dispensés le plus souvent possible en ville et à domicile, pour faciliter la vie des patients et réduire le risque infectieux, les soins et les thérapies combinent ainsi plusieurs approches :

  • kinésithérapie respiratoire, généralement quotidienne ;
  • aérosolthérapie (fluidifiants, bronchodilatateurs, corticoïdes) ;
  • antibiothérapie inhalée, orale ou intraveineuse ;
  • apports nutritionnels (supplémentation en sel, en vitamines A, D, E, K et bêtacarotène, oligo-éléments et magnésium, ajouts caloriques, hydriques…) ;
  • enzymothérapie de substitution pour compenser l’insuffisance pancréatique ;
  • activités physiques…

Récemment, des médicaments agissant sur l’activité de la protéine CFTR ont été mis sur le marché. Ils s’adressent à certains patients seulement, en fonction de leurs mutations génétiques. En cas d’insuffisance respiratoire chronique majeure, une greffe pulmonaire peut être proposée.


Un suivi permanent

Des consultations et des bilans réguliers à l’hôpital sont indispensables pour assurer un bon suivi de la maladie. Dès l’établissement du  diagnostic, une carte « de soins et d’urgence mucoviscidose » est par ailleurs remise au malade ou à sa famille. Elle contient les informations nécessaires, pour le patient comme pour le professionnel de santé de première ligne, à la coordination des soins en situation d’urgence ou lors d’une consultation non programmée, en dehors du CRCM. Elaborée par les professionnels de santé et les représentants des associations, cette carte est proposée et expliquée au malade (ou sa famille) par le professionnel assurant sa prise en charge.

En savoir plus : Consulter la liste des Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM).


Où en est la recherche ?

Compréhension de la maladie, dépistage national, stratégies thérapeutiques dès la naissance, création des CRCM en 2002… La mucoviscidose est l’une des pathologies qui ont bénéficié des progrès les plus importants au cours des dernières décennies, dans leur prise en compte, comme le montre l’allongement de l’espérance de vie des patients : 29 ans en 1992, 50 ans en 2012… Ces améliorations sont dues à des avancées scientifiques majeures. Ainsi, jusqu’à récemment, les traitements étaient uniquement symptomatiques. Aujourd’hui, les traitements pharmacologiques de la protéine CFTR offrent de nouvelles perspectives. Aujourd’hui, la recherche s’oriente beaucoup vers la thérapie génique, avec l’objectif de remplacer à terme le gène CFTR déficient par une version fonctionnelle. Les premières approches sont prometteuses.

Chiffres Clés

patients étaient atteints de mucoviscidose en France en 2015.

des patients âgés de 20 à 29 ans, 43 % des patients de 35 à 39 ans souffrent également de diabète.

des patients atteints de mucoviscidose souffrent d’insuffisance pancréatique.

des hommes atteints de mucoviscidose sont infertiles, avec une fonction sexuelle normale.

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CRCM

Les Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose ou CRCM ont des rôles variés : diagnostic, stratégie de prise en charge, suivi régulier des patients, accueil 24h/24, tous les jours, éducation thérapeutique, soutien psychosocial, formation des professionnels de la prise en charge au domicile, recherche clinique…